PAINE.- Dos hermanos de la comuna de Paine son uno de los pocos casos documentados de síndrome de Gaucher familiar en Chile, una enfermedad genética poco frecuente causada por la deficiencia de una enzima que participa en la degradación de ciertos lípidos dentro de las células. Esta condición, que puede provocar el aumento del hígado y del bazo, anemia, dolores óseos y complicaciones neurológicas, suele confundirse con otros diagnósticos y en muchos casos permanece oculta durante años.
La historia de Cristian y Alejandra Peña, que conviven desde jóvenes con esta patología hereditaria, refleja los desafíos que enfrentan quienes viven con enfermedades raras en el país: largos periodos de incertidumbre, tratamientos de alto costo y la necesidad de un mayor acompañamiento médico y social para lograr una vida plena.
Alejandra, de 52 años y quien es la portadora sintomática del trastorno, cuenta que logró acceder inicialmente a un tratamiento a través de un protocolo experimental. Pese a que es fundamental para su calidad de vida –pasó de no poder caminar por dolores severos a tener una vida más llevadera– reconoce que ha limitado su inserción laboral y social. “El tratamiento me devolvió la posibilidad de moverme y llevar una vida más estable, pero la enfermedad me ha significado muchas trabas para mantener un trabajo estable y desarrollarme”.
Su hermano, en tanto, no presenta manifestaciones físicas, pero se mantiene en constante monitoreo. “Aunque no presente síntomas, igual cargo con la responsabilidad de estar informado y controlarme, porque nunca se sabe cómo puede evolucionar”, señala Cristián, de 54 años, y quien es constructor civil de profesión.
Alejandra Pérez, directora del área de pacientes de la Fundación de Enfermedades Lisosomales de Chile (FELCH), entidad que apoya a personas diagnosticadas con diversas patologías de baja prevalencia. En las últimas semanas, FELCH organizó un seminario que convocó a familias afectadas por el síndrome de Gaucher, donde recibieron orientación médica y compartieron experiencias.
“Aunque el grupo de personas diagnosticadas con este trastorno tienen una oportunidad que miles no tienen, de acceder a una terapia financiada con recursos públicos, siguen enfrentando desafíos que demuestran, una vez más, la ausencia de una política pública integral en el país. Este marco debiera abordar aspectos tan amplios como la atención de los pacientes y el monitoreo de sus familiares ante riesgos de carácter genético”, dijo Pérez.
El síndrome de Gaucher es una enfermedad genética de origen lisosomal, provocada por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa. Cuando esta enzima no funciona correctamente, ciertas grasas no se degradan y comienzan a acumularse en distintos órganos, principalmente en el hígado, el bazo, los huesos y, en algunos casos, el sistema nervioso central.
ODISEA DIAGNÓSTICA
La historia de Alejandra refleja la odisea que enfrentan muchas personas con enfermedades poco frecuentes en Chile. Su diagnóstico de Gaucher demoró más de un año, durante el cual se sometió a numerosos exámenes sin respuestas claras. “Esa incertidumbre fue lo más difícil, porque uno siente que algo anda mal en el cuerpo, pero nadie sabe decir qué es”, recuerda. Al recibir el diagnóstico, mezcló alivio por poner nombre a su situación con miedo ante lo desconocido. “Sentí alivio, pero también mucho miedo”, admite.
El acceso al tratamiento tampoco fue sencillo. Inicialmente, pudo recibir la terapia gracias a un protocolo experimental, lo que transformó su vida cotidiana. “Ese tratamiento me cambió la vida: pasé de no poder caminar por los dolores a tener una vida más llevadera”, cuenta. Aun así, insiste: “No lo veo como una cura, sino como una herramienta para seguir adelante”.
Alejandra ha tenido que adaptarse constantemente a las exigencias de la enfermedad y la terapia. “He perdido empleos por necesitar ausentarme para los tratamientos. Nunca ha sido fácil explicar por qué me siento cansada o no puedo cumplir ciertas exigencias”, explica. Pese a ello, ha encontrado formas de resistir y darle sentido a su experiencia. “Me gustaría que nadie tuviera que esperar tanto para recibir un diagnóstico. Contar mi historia es una forma de ayudar a que otros no pasen por lo mismo”.
La llamada “odisea diagnóstica” es común en enfermedades poco frecuentes. En América Latina, el diagnóstico puede tardar entre siete y diez años en promedio, retraso que retrasa el inicio del tratamiento y aumenta el riesgo de daños irreversibles. Para esta familia de la Región Metropolitana, la demora significó limitaciones físicas y un impacto emocional que todavía recuerdan.
A diferencia de su hermana, Cristian no ha tenido manifestaciones clínicas de la enfermedad. Como portador del gen de Gaucher, convive con la posibilidad de desarrollar síntomas en el futuro, pero hasta ahora no ha presentado ninguno. Esta situación lo ha llevado a enfocarse en la prevención y la educación, promoviendo el acceso a exámenes genéticos que permitan anticipar riesgos.
“Creo que hablar de estas enfermedades raras es clave, porque muchas veces ni siquiera los médicos las consideran en un primer diagnóstico. Conocer mi condición me da tranquilidad para tomar decisiones sobre mi salud y mi vida familiar. Lo importante es que las nuevas generaciones puedan acceder a exámenes preventivos y saber a qué se exponen”.
¿QUE ES EL SÍNDROME DE GAUCHER?
Aunque se trata de una condición poco frecuente, el Gaucher es tratable. La gran dificultad radica en que sus síntomas –hematomas frecuentes, anemia, dolores óseos, crecimiento del bazo– pueden confundirse con patologías más comunes como leucemia, artritis o púrpura. Eso explica que muchos pacientes reciban diagnósticos errados o pasen años sin una orientación clara.
Existen tres tipos clínicos de Gaucher. El tipo 1, de carácter no neurológico, representa aproximadamente el 95% de los casos en todo el mundo. Los tipos 2 y 3, menos frecuentes, incluyen compromiso neurológico progresivo y suelen tener una evolución más compleja. Sin embargo, incluso dentro del mismo tipo, los síntomas varían entre personas, lo que dificulta aún más su pesquisa temprana.
“El diagnóstico precoz marca una diferencia enorme. Si el tratamiento se inicia antes de que el daño óseo o visceral se instale, la calidad de vida mejora notablemente”, explica la doctora Paulina Mabe, especialista en enfermedades metabólicas. La facultativa subraya que los equipos de salud deben considerar a Gaucher dentro de sus diagnósticos diferenciales cuando se enfrentan a cuadros hematológicos o viscerales poco claros.
En Chile, se estima que existen alrededor de 65 pacientes oficialmente diagnosticados con Gaucher y en tratamiento gracias a la cobertura de la Ley Ricarte Soto. Sin embargo, la cifra real podría ser mucho mayor. Diversos estudios y proyecciones médicas sugieren que entre 120 y 200 personas más podrían tener la enfermedad sin saberlo. El subdiagnóstico se explica por la gran variabilidad clínica y la falta de sospecha en la práctica médica.
“Algunos pacientes inician síntomas en la infancia, otros en la adultez, y algunos pueden ser asintomáticos por años. Eso retrasa la confirmación y agrava el pronóstico”, dice la Dra. Mabe.
A este desafío se suma un dato preocupante: la relación entre Gaucher y la enfermedad de Parkinson. Diversos estudios internacionales han confirmado que tanto pacientes como portadores de la mutación genética asociada a Gaucher tienen entre dos y cuatro veces más probabilidades de desarrollar Parkinson, muchas veces a edades más tempranas.
“La relación entre ambas enfermedades está científicamente comprobada. Sabemos que la acumulación de alfa-sinucleína, una proteína asociada al Parkinson, ocurre con más frecuencia en pacientes y portadores de Gaucher. Por eso es fundamental que estos grupos accedan a controles preventivos desde los 30 o 40 años”, advierte la especialista.
BRECHAS EN POLÍTICAS PÚBLICAS
El acceso a la terapia de reemplazo enzimático – una infusión intravenosa cada 14 días– ha cambiado la vida de los pacientes con Gaucher, logrando reducir el tamaño del bazo y el hígado, mejorar la anemia y disminuir los dolores óseos. Sin embargo, no revierte el daño ya instalado ni detiene la progresión neurológica en los tipos más severos.
En Chile, la Ley Ricarte Soto cubre esta terapia de alto costo, lo que ha significado un alivio para las familias (es una de las seis condiciones de este tipo que es reconocida era esta política pública, dejando a miles de personas fuera de financiamiento). Pese a este, las brechas persisten: los pacientes aún enfrentan dificultades para acceder a controles periódicos, acompañamiento psicológico o apoyo laboral.
“La enfermedad de Gaucher es una de las pocas de baja prevalencia que en nuestro país tienen cobertura pública. Pero necesitamos avanzar hacia un sistema que asegure una atención integral, no solo la entrega del medicamento”, señala Myriam Estivill.
La representante destaca que Chile se sumó recientemente a un llamado de Naciones Unidas para avanzar hacia la cobertura universal en salud, en especial para enfermedades poco frecuentes. “Estamos hablando de un problema global: más de 300 millones de personas en el mundo viven con alguna enfermedad rara. Es fundamental que como país demos pasos decididos en esa dirección”.
Desde FELCH, EL llamado es claro: visibilizar el Gaucher no solo como un caso aislado, sino como parte de un conjunto de enfermedades poco frecuentes que exigen diagnóstico temprano, seguimiento continuo y políticas públicas robustas. Como concluye Estivill, “el desafío es pasar del alivio individual que significa un tratamiento, a una solución colectiva que asegure equidad y dignidad para todas las familias”.
